家族性大腸息肉症與大腸直腸癌 外科主任 陳至真醫師

大腸直腸癌是消化道最常見的腫瘤，大多數的大腸直腸癌是由腺瘤息肉轉化而來。大多的大腸直腸癌的發生是偶發性的，和遺傳無關。家族性腺瘤息肉症是一種體染色體顯性遺傳疾病(APC基因突變)，佔所有大腸直腸癌的百分之一。
該院陳主任指出:雖然大多數的家族性腺瘤息肉症病人，有清楚的家族史，但仍有25%的病人，並無家族病史。臨床上，病人在青春期過後，就會在消化道發展出數百顆到數千顆的腺瘤息肉，這些病人在50歲之前發生大腸直腸癌的機率是百分之百。家族性腺瘤息肉症的病人的一等親從10~15歲開始就必須時常做乙狀結腸鏡篩檢。除了大腸，家族性腺瘤息肉症在其它消化道也容易發生癌症病變，尤其是十二指腸。因此，從25歲開始，每一年到兩年，也必須做胃鏡檢查。一旦診斷者為家族性腺瘤息肉症，他的治療就是外科手術。手術的方法有許多種，視腫瘤範圍和病人選擇而定。若沒有下端直腸癌波及，大多數病人會選擇迴腸造袋，加上肛門迴腸吻合手術，因為它保留了直腸肛門的機能，大多數病人會感到滿意且是目前最合宜的方法。若發現家族性大腸息肉症的病人，應該儘早施行手術將之切除，他們親屬也應該做完整的篩檢，以期早日發現。