自從2003年人類基因體定序完成後,許多的密碼訊息、資料等待我們去解開,因此後基因體時代的來臨同時也開啟許多新的研究領域。Omics(體學)是近年來科學界流行的名詞,其意是指研究細胞、組織或是整個生物體內某種分子(DNA、RNA、蛋白質、代謝物或其它分子)的所有組成內容,就稱為”Omics”而nutrigenomics則是研究營養素對基因的影響(包含癌症、慢性病…),或者是基因影響營養素之需求與代謝,也包含個體間基因多樣性(polymorphism)的差異。nutrigenomics可定義為:「為飲食的組成分與其所能改變的基因間之相互作用所衍生出的一門新興科學」。飲食的組成分之功能,可以是必須的營養素(例如:維生素,礦物質,脂肪酸)、其他具生物活性物質(bioactive substances)(例如:具功效之植物性化合物(phytochemicals)或既是食品又具代謝物功能的成分。營養基因體學包含著生物技術(biotechnology)、分子藥學(molecular medicine)及目前藥界也流行的
Pharmacogenomics (藥理基因體學)研究一樣,意味著是以營養與飲食對健康關係的革命性觀點所產生出來的知識,希望能夠邁向”個人化醫療”。
基因體學對醫療有著越來越重要的影響,例如Stevens-Johnson Syndrome (SJS)是一種嚴重的藥物過敏引起的病症,在台灣地區,約每百萬人有八人會發生SJS。台灣SJS發生率,保守估計超出歐美三倍。西方引發SJS最多的是磺胺類藥物;在台灣,則是抗癲癇及降尿酸藥。西方早期是從免疫方面著手研究SJS;但中研院生物醫學所研究團隊認為,同一種藥物,各人反應不同,應該跟體質有關,便從基因著手找答案。中研院生醫所費時一年半,從台灣六大區取樣3,435位民眾的血液做DNA萃取和細胞株培養,來進行基因遺傳分析。
研究可看出閩南/客家/漢人的基因差異不大;但台灣與白人比較,有明顯差異。台灣華人基因資料庫完成後所建第一功,就是作為尋找過敏基因標記的對照組。台灣引發SJS的頭號通緝犯,就是抗癲癇藥car-bamazepine(CBZ),中研院生醫所團隊以三組資料來看基因頻率分布:利用質譜儀,進行高速基因型鑑定,結果發現服用CBZ引發SJS這組中,100%都帶有HLA-B*1502這個基因標記;對照組只有3%;正常組只有8%﹪。台灣第一個找到抗癲癇藥CBZ的過敏基因標記。
同樣原理,研究對治療血栓疾病的抗凝血藥物”WARFARIN”嚴重過敏的基因型,結果亦發現,這種藥物容易造成嚴重出血的副作用,華人又比歐美人更敏感,其實這些國內醫師早就知道,但原因不明。研究發現,VKORC1基因啟動子區域的單核甘酸多型(SNP)VKORC1-1639G>A的變異會造成VKORC1表現量差異,影響WARFARIN劑量;VKORC1基因型分三種型別,台灣人以AA型居多,適合2.5 mg以下低劑量,西方人以AG或GG型居多,可以使用高劑量,另外CYP2C9基因變異者,劑量要更低。
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