雞仔目夜盲症–色素性視網膜病變 眼科 蘇崇宜醫師

是什麼樣的病呢？:一群疾病的總稱，具複雜遺傳性，典型者呈現:雙眼對稱性、感光細胞逐漸喪失。通常20歲前青春期開始發病，到了40歲後終難逃失明。

病症:起初夜間視力變差，叫夜盲症。因為桿細胞率先退化，視野縮小，緊跟著錐細胞功能漸變壞，所以中心視力下降。此時網膜電圖(ERG、EOG)檢查均不正常。眼底則看見色素斑、血管狹窄、視神經盤泛白萎縮。75%病人於50歲時視力只有0.1。

原因:遺傳模式分為:自體顯性(AD)，病況最輕。自體隱性(AR)，常伴有其他器官異常。性聯遺傳最少見，但預後最差。粒腺體遺傳也是少見原因之一。另外偶發突變可能比隱性遺傳還多。總之超過100萬種基因變異組合被發現。致於什麼時候發病之「年齡閾值」和嚴重度，環境因素的互動參與是最重要幕後影武者。

治療:除了某些相似疾病或藥物及感染造成假性色素性視網膜病變，還可以醫治外，時下五花八門的任何嘗試，包括基因療法、胎盤注射等恐將付之流水。反而簡單的配鏡、增強對比視覺更為實際。最重要的當然是體悟病情，心理建設，教育問題、職業選擇及家庭社會資源之協助。
家庭護理:本病的盛行率和發生率約略為四千分之一，由於有各種病程，眼底圖騰亦莫衷一是。從感覺有症狀至最後確定診斷，一路的中西醫辛酸史，足為人生的借鏡。